Buone novità per chi soffre di fibrosi cistica e si trova a dover affrontare una patologia così invadente. Ci sono più soldi a disposizione: cosa sapere
Patologia multiorgano che colpisce specificatamente l’apparato respiratorio e quello digerente, la fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa al mondo ed è causata da un gene mutato, il gene CFTR, il quale a causa della sua diversità produce muco eccessivamente denso. Questo causa la chiusura dei bronchi, il che comporta frequenti e importanti infezioni respiratorie, nonché ostruzione del pancreas e difficoltà digestive. Chi ne soffre sa bene quanto sia invalidante: oggi, però, ci sono delle importanti novità.
Per quanto questa patologia vari molto da persona a persona, alcuni sintomi sono molto comuni e tra questi c’è un compromessa funzione polmonare, che tende a peggiorare nel tempo, la carenza di vitamine liposolubili ed anche la difficoltà digestiva di proteine, grassi e amidi. Poiché non influenza negativamente le capacità intellettive o l’aspetto fisico, la fibrosi cistica viene chiamata anche malattia invisibile. In realtà, però, sono moltissime le persone che ne soffrono: ogni tremila bambini nati in Italia, uno ne soffre. Ecco le novità in merito a questa patologia: informatevi subito.
Fibrosi cistica: quali sono le cause
È difficile stabilire quali siano le cause della fibrosi cistica. Ciò che si sa è che quando un bambino nasce con questa patologia significa che ha ereditato due copie alterate, quindi mutate, del gene CFTR, una da ciascun genitore. Chi ha una sola copia di questo gene mutata, non sviluppa la malattia né ne presenta alcun segno: si tratta di persone portatrici sane. Se però si incontrano e si riproducono due portatori sani, il bambino che ne nasce può sviluppare la malattia: la probabilità di 1 su 4.
I sintomi e la diagnosi
Di fatto, l’assenza della proteina CFTR causa una carenza di acqua e di cloro in tutte le secrezioni che quindi, diventando più vischiose, ristagnano e provocano infezioni ed ostruzioni. La zona più colpita è quella dei bronchi, nei quali si innesca un circolo vizioso di infiammazione ed infezione che, a lungo andare, può determinare una destrutturazione del tessuto polmonare. I sintomi principali sono quindi una tosse persistente, un respiro sibilante e affannoso e un’infezione bronchiale frequente.
A livello gastro-intestinale, anche la diarrea cronica con feci oleose e maleodoranti può essere un sintomo di fibrosi cistica, così come uno scarso accrescimento in peso e in altezza: queste condizioni sono dovute alla difficoltà nella digestione di proteine, grassi e amidi e nella carenza di vitamine.
La cura della fibrosi cistica
Il punto critico è proprio questo: al momento, in Italia, le uniche cure che esistono in merito alla fibrosi cistica puntano a contrastarne i sintomi. Di fatto, non esiste una terapia che la curi in modo definitivo. Fondamentale e necessaria è quindi l’assistenza domiciliare dei pazienti affetti da fibrosi cistica, nonché una ricerca più consistente in termini di cura e anche la rimborsabilità di alcuni dei farmaci più innovativi.
Le novità: un’équipe multidisciplinare
In Camera dei Deputati, durante la seduta n. 108 del 24 maggio 2023, la maggioranza ha presentato alcune mozioni in materia di fibrosi cistica, destinate proprio a migliorare la vita dei pazienti che ne soffrono. In primo luogo, è stato proposto un modello assistenziale che preveda che il paziente venga visto e seguito da un’équipe multidisciplinare che includa lo specialista, il pediatra (nel caso di bambini), il nutrizionista, il fisioterapista, l’infermiere, l’assistente sociale e lo psicologo.
Inoltre, nella mozione si propone anche un modello assistenziale personalizzato che metta al centro le volontà personali del paziente e della sua famiglia, anche in merito agli eventuali ricoveri ospedalieri, ad oggi troppo frequenti e spesso dannosi, poiché espongono il malato ad ulteriori batteri e virus. Obiettivo finale è anche l’inclusione nella società, nella vita pubblica e nello sport di tutte le persone che soffrono di fibrosi cistica, spesso escluse a causa della complessità di questa patologia.
Nuovi farmaci e nuova ricerca: nuovi orizzonti
La mozione presentata da maggioranza e opposizione, poi, va anche sul concreto. Uno degli obiettivi è anche quello di finanziare in modo più sostanzioso la ricerca, così da giungere più rapidamente a terapie più efficaci e magari anche risolutive della fibrosi cistica. A questo proposito, verrà istituito un fondo presso il Ministero della Salute. Parallelamente, nel concreto e nel presente, saranno prese delle misure specifiche che consentiranno ai pazienti di accedere a dei farmaci innovativi, già approvati dalle agenzie europee del farmaco.
Ad oggi, uno dei principali problemi di chi soffre di fibrosi cistica è relativo al costo eccessivo dei farmaci: con questa mozione, si vuole eliminare questa selettività così da consentire a tutti di curarsi in modo adeguato. Le prestazioni sociosanitarie per la cura della fibrosi cistica diventeranno quindi uniformi in tutto il territorio nazionale e dovranno seguire delle linee guida specifiche, definite in modo chiaro.
Parallelamente, il governo è stato invitato anche a promuovere il sostegno psicologico di chi è affetto di fibrosi cistica attraverso forme di benefici e agevolazioni fiscali: la proposta è quella della detrazione Irpef del 19% e dell’applicazione di un’aliquota al 4%, oltre al rilascio di contrassegni di sosta e di circolazione. Diversi studi, infatti, hanno sottolineato come il sostegno psicologico dei pazienti e di chi se ne prende cura è spesso determinante nella qualità di vita: questo aspetto non può essere sottovalutato.
