La sindrome della persona rigida, da quale rara malattia è affetta Céline Dion: cause e sintomi

La famosa cantante canadese soffre della sindrome della persona rigida. Ecco quali sono le cause e i sintomi di questa patologia molto rara.

Le condizioni di Céline Dion col tempo si sarebbero fatte sempre più insostenibili tanto che si parla di un possibile ritiro dalle scene della voce che ha conquistato tutti con la celebre My Heart Will Go On, usata come tema principale del blockbuster Titanic.

La notizia è rimbalzata su tutti i telegiornali: il dramma di Céline Dion, la famosa cantante canadese, oggi 55enne, che potrebbe essere costretto presto ad abbandonare definitivamente la scena della musica. Dallo scorso ottobre l’artista ha iniziato ad accusare problemi neurologici. Erano i sintomi della sindrome della persona rigida, una malattia rara e debilitante che colpisce circa una persona su un milione.

Dopo la diagnosi, la star – forse la voce più acclamata nel mondo tra gli anni Ottanta e Novanta – ha dovuto cancellare il tour mondiale programmato nel 2023 e nel 2024. Ma c’è di più: la cantante potrebbe presto doversi ritirare del tutto dalle scene. Infatti le sue condizioni di salute sarebbero peggiorate al punto da impedirle di esibirsi in pubblico.

Céline Dion: aggravate le sue condizioni di salute

Da diversi anni si moltiplicano le voci sulla salute di Céline Dion, apparsa sempre più magra, alla quale nel 2022 è stata diagnosticata la sindrome della persona rigida, conosciuta anche come sindrome di Moersch-Woltman (i primi a descriverla nel 1956).

Questa patologia, che provoca dolorosi spasmi muscolari e improvvisi sussulti, avrebbe condizionato pesantemente la postura dell’indimenticabile interprete di My Heart Will Go On, l’iconica canzone di Titanic, il kolossal epico-romantico che segnò un’epoca a fine anni Novanta.

Fisicamente debilitata e irrigidita, Céline non riuscirebbe più a reggere un intero concerto. Qualche tempo fa la sorella Claudette aveva rilasciato un’intervista al Journal de Montreal spiegando come non si riuscisse a trovare alcuna medicina in grado di funzionare, anche se si diceva speranzosa.

L’artista è nata in una famiglia numerosa (è l’ultima di 14 fratelli e sorelle). Vicino a lei ci sono la sorella Linda, andata a vivere con lei, e i tre figli. Il più grande, René-Charles, è 22enne, mentre i gemelli Eddy e Nelson invece hanno 12 anni. Sono tutti nati dal matrimonio della Dion col produttore discografico René-Angélil, morto nel 2016 a 74 anni.

Sindrome della persona rigida, cos’è

Colpisce perlopiù le donne e si origina dal sistema nervoso centrale. Uno dei suoi sintomi caratteristici è la rigidità muscolare. Questo sintomo si manifesta a livello del tronco e dell’addome, motivo per cui questa patologia neurologica è detta appunto sindrome della persona rigida.

Conosciuta anche col nome di sindrome dell’uomo rigido, va a colpire il sistema nervoso centrale. Questa patologia si manifesta con sintomi specifici a livello neuromuscolare. In linea generale, in quasi tutti i pazienti affetti dalla sindrome della persona rigida fa la sua comparsa una sintomatologia come questa, caratterizzata dalla rigidità muscolare, da spasmi che coinvolgono tronco e addome ma anche, sebbene con minor entità e dolore meno pesante, gli arti inferiori e quelli superiori. Non così la rigidità muscolare che interessa invece tutto il corpo del paziente.

In inglese la sindrome della persona rigida è indicata dalla sigla SPR (Stiff person syndrome o stiff-man syndrome). Si tratta di una rara forma di neuropatia periferica che insorge lentamente e progressivamente, con tratti di miopatia. Questa patologia spesso riguarda anche il sistema nervoso centrale (cervelletto e secondo motoneurone o neurone motorio inferiore e spinale. La sindrome della persona rigida spesso è secondaria e correlata ad altre neuropatie, miopatie o patologie).

Tre tipi di sindrome della persona rigida

È possibile distinguere tre tipi di sindrome della persona rigida. La differenza tra queste tre forme della patologia si colloca a livello di sintomi e soprattutto a quello delle cause che l’hanno provocata:

1. Autoimmune. Spesso presente nei pazienti sofferenti di diabete di tipo 1 insulino dipendente, o di anemia perniciosa, questo primo tipo di sindrome della persona rigida presenta autoanticorpi contro alcune specifiche proteine coinvolte nelle sinapsi GABAergiche che intercettano e colpiscono i neuroni inibitori del midollo spinale.
2. Paraneoplastica. È il tipo meno diffuso. La sua incidenza si attesta intorno all’1-2 % dei pazienti affetti dalla malattia che ha colpito Céline Dion. Spesso è anche correlata a malattie come il cancro al seno o al rene o, ancora, al polmone, della tiroide, del colon o linfoma di Hodgkin. Spesso sono presenti anticorpi anti-amfifisina, di solito però non gli anti-GAD.
3. Idiopatica. Questo terzo e ultimo tipo di sindrome della persona rigida rappresenta la forma più rara di questa patologia neurologica.

Cause non neurologiche della rigidità muscolare

All’origine della rigidità muscolare possono esserci anche cause non neurologiche. La tensione muscolare di origine neurologica – che essendo collegata al sistema nervoso centrale rallenta dunque i movimenti che così finiscono per risultare lenti e macchinosi, praticamente robotici – può dipendere da un’ernia del disco o dall’artrosi-stenosi vertebrale o da condizioni che comprimono i nervi facendo insorgere spasmi, dolore e rigidità.

La presenza di patologie neurologiche, o neurodegenerative (come la SLA), sono causa della sindrome che si differenzia dalla rigidità muscolare causata da:

• Eccessivi sforzi e sovraccarico dell’apparato muscolare;
• Trauma fisico;
• Postura sbagliata;
• Stato di gravidanza.

In casi come questi si può contrastare la rigidità muscolare facendo esercizi correttivi, sedute di riabilitazione, fisioterapia, esercizi per alleviare la tensione muscolare e motoria.

Cause e sintomi della sindrome della persona rigida

Ancora non sono ben note le cause della sindrome della persona rigida, a parte un rapporto di connessione con malattie pregresse e già sviluppate nel paziente.

Si sa che questa malattia ha una stretta correlazione con un’alterazione proteinica, ma anche con altre patologie come ad esempio:

• Diabete mellito di tipo 1;
• Encefalomielite;
• Tiroidite;
• Neoplasie;
• Miastenia grave;
• Anemia perniciosa;
• Infezioni.

Quasi sempre si registra la presenza di anticorpi contro la decarbossilasi dell’acido glutammico (GAD). Come detto la sindrome della persona rigida è molto rara, anche se forse sottostimata (una persona su un milione la sua incidenza) e colpisce prevalentemente le donne che costituiscono i due terzi dei pazienti affetti da questa patologia.

Invece i principali sintomi della sindrome della persona rigida sono questi:

• Graduale rigidità corporea;
• Spasmi;
• Contrazione e dolore a livello dei muscoli del tronco e dell’addome;
• Dolore e rigidità, anche se di intensità inferiore, nei muscoli delle braccia e delle gambe;
• Deformità anchilosanti;
• Postura lombare fissa in iperlordosi.

Questi sintomi che si manifestano nella malattia accomunano le tre tipologie con cui si presenta la sindrome. Al momento dell’esame obiettivo, quasi sempre nei pazienti appaiono con evidenza la rigidità e l’ipertrofia muscolari. In genere la sindrome della persona rigida ha un andamento progressivo che porta a disabilità e rigidità in tutto il corpo del paziente.

Sindrome della persona rigida: diagnosi e cura

Il medico specialista arriverà a una diagnosi precisa di sindrome della persona rigida raccogliendo i sintomi tipici della malattia e procedendo con l’anamnesi. Oltre a valutare i sintomi dal punto di vista clinico, lo specialista potrebbe anche prescrivere altri esami, tra i quali l’elettromiografia e le analisi del sangue per rilevare gli anticorpi presenti.

Invece la tomografia del midollo spinale viene prescritta come esame diagnostico per escludere altre cause meccaniche (ernia discale oppure la cisti del midollo spinale) all’origine del disturbo.

Sul piano terapeutico, deve invece essere ancora validata una cura ufficiale e definitiva. Spesso si prescrivono farmaci sedativi che producono un effetto rilassante e distensivo sui muscoli. Vengono anche somministrate immunoglobuline per via endovenosa.

Allo stato attuale il diazepam è la terapia di scelta, dato che si rivela capace di alleviare in maniera più efficace la rigidità muscolare del paziente. Se il diazepam dovesse rivelarsi inefficace si opta per il baclofen, somministrato per via orale oppure iniettato per via intratecale. È prevista anche la somministrazione di corticosteroidi, ma soltanto se utilizzati per brevi cicli farmacologici di trattamento.